產(chǎn)前診斷

　　產(chǎn)前診斷(prenataldiagnosis)是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。從而掌握先機(jī)，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產(chǎn)前診斷對象包括：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親結(jié)婚。

　　除去孕早、中期的流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)以外，約3-5%的出生嬰兒存在身體結(jié)構(gòu)或智力缺陷。而在所有圍產(chǎn)期死亡中，先天性缺陷占20-25%。

　　在所有的活產(chǎn)兒染色體異常疾病中，以唐氏綜合征(21三體綜合癥)最為常見。因此狹義的產(chǎn)前診斷，僅針對胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病，在妊娠期通過有創(chuàng)性診斷方法(絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺)獲取胎兒來源細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型檢測，發(fā)現(xiàn)并確診，能夠于分娩前盡早終止妊娠。

　　對于大規(guī)模人群，先采用篩查方法，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群，進(jìn)而采取有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，這一策略符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)原理。

產(chǎn)前診斷包括以下目的

　　1、出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠。

　　2、使得醫(yī)生能夠在出生前或出生后，把握適當(dāng)?shù)臅r機(jī)對經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。

　　3、父母能夠了解本次妊娠狀況，進(jìn)而知情選擇。

　　4、父母知情后，有機(jī)會能夠從心理、社會、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療各方面做好準(zhǔn)備，面對可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題。需進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷的對象。

產(chǎn)前診斷的指征包括

　　◆35歲以上的高齡孕婦；

　　◆產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風(fēng)險的孕婦；

　　◆曾生育過染色體病患兒的孕婦；

　　◆產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；

　　◆夫婦一方為染色體異常攜帶者；

　　◆醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。

介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)包括

　　◆羊膜腔穿刺術(shù)

　　◆絨毛活檢術(shù)

　　◆經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)

　　以羊膜腔穿刺術(shù)(Amniocentesis)為例：多用于染色體異常的產(chǎn)前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導(dǎo)下，抽取10-20ml的羊水，由于羊水內(nèi)富含胎兒脫落細(xì)胞，故可用于以下項(xiàng)目的檢測：唐氏綜合征(21三體綜合癥)、18三體綜合征、特納氏綜合征、13三體綜合征等。

產(chǎn)前診斷常見問題

　　◆何為高齡孕婦：

　　孕婦35歲及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，當(dāng)孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過40歲，也屬于高齡妊娠，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

　　◆進(jìn)行絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)時機(jī)：

　　絨毛取樣的合適時機(jī)是妊娠10～14周；羊膜穿刺術(shù)是16～22周，最好為16～18周;臍帶穿刺術(shù)則從20周開始，直到妊娠后期都可以進(jìn)行。

產(chǎn)前診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性

　　產(chǎn)前診斷因受各種實(shí)驗(yàn)條件的影響，一般有1%左右的誤診率。取樣時如因母體細(xì)胞的污染，會嚴(yán)重影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。

絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)三種手術(shù)引發(fā)流產(chǎn)率

　　在B超導(dǎo)引下，手術(shù)的安全性大大增加，但仍有一定的引發(fā)流產(chǎn)的風(fēng)險。絨毛取樣的流產(chǎn)風(fēng)險大約是1.5%，羊膜穿刺約為0.5%，臍帶穿刺的風(fēng)險2%。

產(chǎn)前診斷涉及的倫理問題

　　不進(jìn)行非醫(yī)學(xué)目的的性別鑒定；不建議對不嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和生存能力的畸形進(jìn)行終止妊娠；對患者明確告知每種檢測方法的局限性。

來源：2023年12月4.0版JK-114（CK）