產(chǎn)前篩查

　　由于遺傳因素和環(huán)境因素影響，我國每年出生的新生兒中有1.3%-2%的先天缺陷兒，即平均每小時(shí)就有2-3名先天缺陷嬰兒出生，其中，先天愚型和神經(jīng)管畸形的發(fā)生率較高。

　　產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。母血清產(chǎn)前篩查（MaternalSerumScreeningMSS）通過該項(xiàng)檢測可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒。

產(chǎn)前篩查的意義

　　唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，所以要進(jìn)行唐氏篩查。

　　神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，是從胚胎時(shí)期的神經(jīng)管發(fā)育而來。如果在胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合，就會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，導(dǎo)致胎兒出生后夭折，即使存活著也有精神和身體上的缺陷。

　　通過經(jīng)濟(jì)、簡便和幾乎無創(chuàng)傷的檢測方法從孕婦中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度的減少異常胎兒的出生率。

　　◆孕9-20+6周的孕婦都可以到我院產(chǎn)科門診接受檢查。

　　◆孕9-13+6周進(jìn)行PAPP-A和Freeβ-HCG的孕早期產(chǎn)前篩查。

　　◆孕15-20+6周進(jìn)行AFP、Freeβ-HCG和uE3的孕中期產(chǎn)前篩查。

　　篩查具備以下特征

　　篩查方法較簡易、經(jīng)濟(jì)、無創(chuàng)或微創(chuàng)，篩查成本顯著低于治療成本，可對(duì)胎兒進(jìn)行危險(xiǎn)預(yù)測。

常見問題

　　家庭中從來沒有人患過這類病，在懷孕期間很正常，也沒有多次流產(chǎn)史或其它不良分娩史，是否也要參加產(chǎn)前篩查？

　　有些先天缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，不是因?yàn)楦改赣羞z傳性疾病，也無明顯家族史，發(fā)生有較大的隨機(jī)性，因此所有的孕婦都應(yīng)該參加產(chǎn)前篩查。在接到產(chǎn)前篩查結(jié)果報(bào)告單后請(qǐng)立即與醫(yī)生聯(lián)系，以明確篩查結(jié)果，排除異常情況。

來源：2021年10月2.0版JK-113（CK）